甲状腺功能亢进症（简称甲亢）系指由多种病因导致甲状腺激素分泌过多，引起以神经、循环、消化等系统兴奋性增高和代谢亢进为主要表现的一组临床综合征。 临床上以Graves病（弥漫性毒性甲状腺肿）最常见。本节以Graves病为例介绍。 Graves病的病因与发病机制未明，但公认与甲状腺的自身免疫反应有关。其危险因素包括遗传因素、感染因素、精神因素等。 临床表现 起病多较缓慢。 1.高代谢状态：常有疲乏无力、不耐热、多汗，皮肤温暖潮湿、体重锐减、低热等。 2.甲状腺肿：呈弥漫性对称性肿大，质软，吞咽时上下移动。可闻及血管杂音，可触及震颤，为本病的特异性体征，具有重要诊断意义。 3.眼部表现： （1）非浸润性突眼：①上眼睑挛缩；②眼裂增宽；③上眼睑移动滞缓（Graefe征）：；④瞬目减少和凝视（Stellwag征）；⑤惊恐眼神；⑥向上看时，前额皮肤不能皱起（Joffroy征）；⑦两眼内聚减退或不能（Mobius征）。 （2）浸润性突眼：患者有明显自觉症状，如畏光、流泪、视力减退、眼部肿痛等。检查可发现眼球活动受限，明显突出。 4.精神神经系统：患者易激动，精神过敏，伴多言多动，思想不集中，焦虑烦躁等。 5.心血管系统：多有持续性心动过速，心尖部第一心音亢进，常有收缩期杂音。收缩压升高，舒张压下降，脉压增大为甲亢特征性表现之一。房性早搏较常见。 甲亢性心脏病表现为明显心律失常，心脏扩大和心力衰竭。甲亢完全控制后心脏功能可恢复正常。 6.消化系统：多表现为食欲亢进，常伴腹泻。 此外，血液系统可表现为周围血白细胞总数偏低。运动系统表现为肌肉软弱无力。生殖系统女性患者常有月经稀少甚至闭经，男性可出现阳痿。 特殊类型 1.甲亢危象：为本病严重表现，可危及生命。主要诱因为精神刺激、感染、甲状腺手术前准备不充分等。体温高达40℃甚至更高，心率常在次/分以上，伴大汗、腹痛、腹泻、甚而谵妄、昏迷。 2.淡漠型甲亢：多见于老年人，起病隐匿，临床表现不典型，全身症状重，抑郁淡漠，FT3、FT4常增高，TSH下降或测不出。 3.妊娠期甲亢：如血FT3、FT4升高，TSH降低，可诊断为甲亢。 4.T3型甲亢：血清TT3与FT3增高，而TT4与FT4正常甚而偏低。甲状腺摄I率正常或偏高，但不受外源性T3抑制。 5.亚临床型甲亢：缺乏甲亢症状与体征，血T3、T4正常，TSH降低。 实验室和辅助检查 1.血清FT4与FT3：敏感性和特异性高于TT3、TT4。 2.血清TT3：为早期甲亢、治疗中疗效观察及停药后复发的敏感指标。 3.血清TT4：是判定甲状腺功能最基本的筛选指标。 4.血清rT3：了解甲状腺功能的辅助指标。 5.TSH：较T3、T4的波动更迅速而显著，是反映下丘脑-垂体-甲状腺轴功能的敏感指标，尤其对亚临床甲亢的诊断有重要意义。 6.TSH受体抗体：TSAb阳性，有早期诊断意义，对判断病情活动，是否复发亦有价值，还可作为治疗后停药的重要指标。 7.甲状腺摄I率测定：甲状腺摄I率增高，且吸I高峰提前出现，均提示甲亢。 8.TRH兴奋试验：TRH兴奋试验无反应或反应性下降。 9.超声诊断：甲状腺呈弥漫性对称性均匀性增大，边缘多规则。 10.核素扫描：甲状腺放射性明显高于颈动、静脉显像。 诊断与鉴别诊断 一、诊断 典型病例结合病史，临床表现，血FT3、FT4（或TT3、TT4）增高，TSH降低，甲亢的诊断多可明确。结合病人有眼征，弥漫性甲状腺肿，血TSAb阳性，除外其他原因所致的甲亢，可诊断为Graves病。 二、鉴别诊断 1.与其他甲亢的鉴别 （1）结节性甲状腺肿伴甲亢：也叫继发性甲亢，较少见，病人年龄多在40岁以上，腺体呈结节状肿大，两侧多不对称，无突眼，容易发生心肌损害。B超、核素扫描均可见甲状腺结节。 （2）高功能腺瘤：较少见，腺体内出现单个或多个自主性高功能结节，无突眼，结节周围的甲状腺组织呈萎缩性改变。B超可见甲状腺结节，核素扫描见热结节。 2.与甲状腺毒症的原因鉴别 （1）亚急性肉芽肿性甲状腺炎（亦称巨细胞性甲状腺炎）：多于上呼吸道感染后发生，病变腺体肿大，压痛显著。血清TT3、TT4、FT3、FT4升高，甲状腺摄I率降低。 （2）亚急性淋巴细胞性甲状腺炎（亦称无痛性甲状腺炎）：起病突然，甲亢表现，无甲状腺疼痛，无突眼，摄I率降低，血清TPOAb升高。 （3）慢性淋巴细胞性甲状腺炎：多数患者甲功正常，少数可有甲亢表现。甲状腺肿大，质地坚韧，或伴结节。血TgAb或TPOAb浓度显著、长期升高。 3.其他疾病 如单纯性甲状腺肿，更年期综合征，糖尿病，心血管系统疾病，消化系统疾病等，依据相关症状及实验室检查证据一般不难鉴别。 治疗原则 （一）一般治疗 适当休息，注意营养，限制碘的摄入。 （二）药物治疗 1.抗甲状腺药物：适用于所有甲亢患者的初始治疗。主要有硫脲类和咪唑类两类。 2.其他药物 （1）复方碘溶液：仅用于术前准备和甲亢危象。 （2）β-受体阻滞剂：可用于术前准备，也可用于I治疗前后及甲亢危象时。 （三）放射性I治疗 主要适应证：①中度甲亢，年龄＞25岁；②对抗甲状腺药物有过敏反应，或长期治疗无效或治疗后复发者；③合并心、肝、肾疾病等不宜手术，或术后复发，或不愿手术者。 主要禁忌证：①妊娠、哺乳妇女；②年龄＜25岁；③有严重心、肝、肾功能衰竭或活动性肺结核者；④外周血白细胞在3×/L以下或中性粒细胞低于1.5×/L者；⑤重症浸润性突眼症；⑥甲亢危象；⑦甲状腺不能摄碘者。 （四）手术治疗 手术指征：①继发性甲亢或高功能腺瘤；②中度以上的原发性甲亢；③腺体较大的甲亢，伴有压迫症状或胸骨后甲状腺肿；④抗甲状腺药物或I治疗后复发者；⑤妊娠早、中期的甲亢病人具有上述指证者，应考虑手术治疗，并可以不终止妊娠。 青少年甲亢或症状较轻者，老年病人或有严重器质性疾病不能耐受手术者为手术禁忌症。 病例摘要： 女性，42岁，突眼、颈部增粗、心悸2个月。 患者于2个月前因精神刺激出现心悸，活动时加重，眼睑浮肿，眼球逐渐突出，颈部增粗，多食易饥，大便4～5次／日，未曾就诊。既往体健。 查体：BP／80mmHg，眼球突出，甲状腺Ⅱ度肿大.弥漫对称，质中，无触痛，甲状腺上极可闻血管杂音，心界不大，心率次／分，律不齐，第一心音强弱不等，下肢无浮肿，手颤（+）。 辅助检查：FT3、FT4增高，TSH降低，血、尿常规正常，肝功正常，ESR正常，ECG：心房颤动。 分析步骤： （一）初步诊断及诊断依据 初步诊断： 甲状腺功能亢进症 Graves病 心律失常--心房颤动 诊断依据： 1.中年女性，病程2个月。 2.精神刺激后出现心悸，突眼，颈部增粗，多食易饥，大便次数增加2个月。 3.既往体健。 4.查体眼球突出，甲状腺Ⅱ度肿大.弥漫对称，质中，甲状腺上极可闻血管杂音。心率次／分，律不齐，第一心音强弱不等。手颤（+）。 5.辅助检查：FT3、FT4增高，TSH降低。ECG：心房颤动。 （二）鉴别诊断 （1）结节性甲状腺肿伴甲亢：腺体呈结节状肿大，两侧多不对称，无突眼，容易发生心肌损害。本患者甲状腺结节性肿大，伴突眼，考虑本病可能性较小，可完善B超，核素扫描进一步除外。 （2）高功能腺瘤：无突眼，结节周围的甲状腺组织呈萎缩性改变。本患者甲亢伴突眼，考虑不支持本病。可完善B超、核素扫描进一步除外。 （3）巨细胞性甲状腺炎：患者甲亢症状，甲状腺弥漫性肿大，FT3、FT4增高，应注意除外本病。但本病多于上呼吸道感染后发生，腺体肿大，压痛显著，与本患者不符，可查摄I率进一步除外。 （4）无痛性甲状腺炎：患者甲亢，伴甲状腺无痛性肿大，应注意除外本病，但本病起病突然，无突眼，可查摄I率，血清TPOAb等进一步除外。 （三）进一步检查 1.TSAb、TPOAb。 2.甲状腺摄I率。 3.TRH兴奋试验。 4.甲状腺B超。 5.甲状腺核素扫描。 6.超声心动图。 7.眼部CT或MRI。 （四）治疗原则 1.一般治疗：注意休息，低碘饮食。 2.抗甲状腺药物治疗：硫脲类或咪唑类。 3.β-受体阻滞剂。 4.对症处理。
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