一个孩子的健康牵动着一个家庭
但很多孩子从出生开始就“与众不同”
由于基因突变或者在母体中的一些问题
患有先天性的遗传代谢病
据统计，新生儿遗传代谢病多达46种
如果不是借助于现在先进的医疗检测技术
可能要等到孩子三四岁以后家长才能够发现
小儿甲状腺功能减退症，对于很多人来说都很陌生
但是对于徐州市妇幼保健院遗传代谢病门诊的医生王秀丽来说，实在太常见了
她说，小儿甲状腺功能减退症，在我国的平均发病率大约只1/
在我们徐州地区的发病率更高一些,达到1/，目前查出的有多例
甲状腺功能减低症是怎么发生的？
王秀丽解释，小儿甲状腺功能减低症属于一种出生缺陷，是由于多种原因导致甲状腺激素分泌不足或者缺乏，使全身代谢率降低的一种内分泌疾病
多数属于原发性，发病原因有以下几个方面：
1、甲状腺不发育或者发育不全；
2、在甲状腺合成途径中，发生酶缺乏或促甲状腺激素缺乏；
3、碘缺乏引起。大约有90%的先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺不发育或者发育不全所导致。
患有这种疾病的孩子，往往会出现喂养困难、发育迟缓等情况，严重影响孩子的生长发育和智力发育
患儿常常在6个月以后出现典型症状，随着孩子逐渐长大症状也越来越明显，这时父母往往才注意到孩子的异常
甲状腺功能减低症会损害小儿的神经系统功能，早期确诊早期治疗可以避免造成神经和精神发育缺陷。
这种病的治疗效果非常好，大约有30%—40%的患儿只需要服药到两三岁就可以了，有的则需要终身服药
新生儿遗传代谢病多达46种
王秀丽告诉记者，徐州新生儿遗传代谢病几乎都集中在她们这里，有些病多达上千例，有些非常罕见只有几例。
在她提供的一份资料上，记者看到这些疾病的名称对于普通人和非专业人士来说可以说闻所未闻
如：高苯丙氨酸血症、枫糖尿病、络氨酸血症、高甲硫氨酸血症、瓜氨酸血症一型、家基丙二酸血症、丙酸血症等等有46种之多
她为记者简单介绍了几种
1、先天性苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(简称为PKU)是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，各地区发病率不同
目前在徐州地区通过新生儿筛查已经查出来的有例
典型PKU病例出生时多表现正常，在1～6个月后逐步出现智商(IQ)降低，并出现易激惹，呕吐，过度活动或焦躁不安等情况，有些婴儿出现湿疹
如果不进行治疗的话身体或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠味”，所以，这种病也被称为“鼠尿症”
智力低下是这种病最常见的症状，约90%以上的患儿可有中至重度智力低下，患有这种病的孩子，从小需要食用特殊的奶粉和特制的食物一直到长大成人
有些学者认为需要终生食用，有些表示只需要控制到18岁就可以
2、21—羟化酶缺乏症
这种病也被称为先天性肾上腺皮脂增生症，是一种常见染色体隐形遗传代谢病，也被称为“假两性畸形”
是由类固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷引起，导致肾上腺皮脂功能减退，部分患儿患有电解质紊乱及性腺发育异常，21-羟化酶缺乏为最常见的病因
临床上可分为经典型（失盐型和单纯男性化型）和非经典型（轻型和迟发型）
这种病非常罕见，徐州地区仅检测出四例。患儿如果不进行治疗，有些发病时会因为电解质紊乱导致休克
外部表现在女孩中会出现性腺发育异常，女性男性化的情况，在男孩外部症状不明显，但是孩子会出现智力和发育方面的问题
这种病的治疗，最有效的办法就是注射b12，这种药物虽然不贵，但是因为患病人数较少，全国也就一两百例，国内的药厂没有生产
患者家属只能通过网购从国外购买药物
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